SNPXplex®: Verificação independente da identidade de amostras para NGS
Verificação da identidade de amostras
SNPXplex® — Verificação independente da identidade de amostras para NGS
SNPXplex® é um kit de verificação de identidade destinado a laboratórios que realizam sequenciação do exoma completo (WES), sequenciação do genoma completo (WGS) e painéis de doenças hereditárias. Gera um perfil genético de forma independente da análise NGS primária, permitindo aos laboratórios comparar genótipos e investigar possíveis confusões de amostras.
O ensaio combina a genotipagem simultânea de 15 polimorfismos de nucleótido único (SNP) por PCR multiplex fluorescente alelo-específica com a determinação do sexo. Desenvolvido a partir de uma tecnologia patenteada pela Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) e produzido pela BioXtal, o SNPXplex® é utilizado desde 2017. A informação atual do distribuidor indica que mais de 100.000 resultados de sequenciação NGS foram assegurados com esta abordagem.
Genotipagem independente de 15 SNP
Um único reagente pronto a usar amplifica 15 marcadores SNP por PCR multiplex fluorescente alelo-específica, juntamente com um marcador de determinação do sexo. A análise capilar fornece um perfil para comparação com os genótipos NGS correspondentes.
Trata-se de um controlo de identidade da amostra; não substitui a análise das variantes associadas a doenças.
WES, WGS e painéis dirigidos
O SNPXplex® pode ser utilizado em paralelo com a sequenciação do exoma, a sequenciação do genoma completo e os painéis dirigidos, incluindo fluxos de trabalho baseados em captura e em amplicões.
Nos testes de doenças hereditárias, os laboratórios podem utilizar o perfil independente para verificar a concordância com os dados de sequenciação, desde que os loci SNP relevantes estejam cobertos e sejam invocáveis no ensaio NGS.
Fluxo de trabalho e instrumentação
Combine o ADN do paciente com o SNPXplex®, realize a PCR multiplex e, em seguida, analise os produtos num sequenciador capilar com deteção 6-FAM™. É necessário um termociclador.
O folheto do fornecedor indica 2 h 45 min para a PCR e menos de 1 h para a separação capilar, seguidas de análise bioinformática.
Comparação de genótipos
Compare os genótipos do SNPXplex® e do NGS para cada paciente e examine a série de amostras em busca de perfis partilhados.
O fornecedor reporta uma probabilidade de dois pacientes partilharem um perfil numa série de 96 amostras de <5 % para todas as origens combinadas e de <0,2 % para pacientes de origem europeia. Trata-se de probabilidades de perfis partilhados, e não de taxas de erro do ensaio.
Compatibilidade de amostras e armazenamento
O folheto do fornecedor reporta validação com cultura celular, sangue, plasma e tecido FFPE. Conserve o reagente a −20 °C; pode ser mantido à temperatura ambiente até 8 dias, protegido da luz.
Formatos de kit disponíveis
Avalie o SNPXplex® para o seu fluxo de trabalho de sequenciação
A nossa equipa técnica pode ajudá-lo na seleção do kit e no acesso à documentação técnica. Consulte as instruções de utilização aplicáveis relativas à quantidade de ADN de entrada, às definições dos instrumentos e ao manuseamento dos reagentes.