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Reagentes e instrumentos para imunologia, biologia celular e biologia molecular.

Diagnóstico de sarcoma numa única reação

SarcomaFusion: Teste Diagnóstico Molecular para Sarcomas

Transcritos de fusão são encontrados em aproximadamente um terço dos tumores de tecidos moles, e até o momento, a literatura descreveu mais de 210 fusões. Eles estão frequentemente associados a um subtipo histológico particular e, consequentemente, a tratamentos específicos. Assim, constituem marcadores moleculares diagnósticos ideais.

A detecção desses transcritos de fusão é essencial para o manejo do paciente.

O teste SarcomaFusion permite a detecção de transcritos de fusão identificados em sarcomas em um único teste.

Este teste é marcado CE-IVD para uso diagnóstico in vitro, garantindo conformidade com os requisitos europeus de segurança e desempenho.

Exemplos de Transcritos de Fusão

Rabdomiossarcoma Alveolar

Fusões PAX3::FOXO1 e PAX3::NCOA1
Tratamentos possíveis:
- Quimioterapia
- Pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
- Sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
- Crizotinib (MET, ALK, ROS1)
- Temsirolimus (mTOR)
- Cixutumumab (IGF-1R)
- Radioterapia

Sarcoma de Ewing

Fusões EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FEV e outros parceiros de EWSR1
Tratamentos possíveis:
- Cirurgia
- Quimioterapia
- Radioterapia
- Terapia com células CAR-T

Hemangioma Epitelioide

Fusão ACTB::FOSB
Tratamentos possíveis:
- Cirurgia
- Quimioterapia
- Radioterapia

Características do Teste Especificações Técnicas Documentação Recursos

Características do Teste

SarcomaFusion é um teste único, altamente robusto e sensível projetado para patologistas e biólogos moleculares.

Baseado na tecnologia de PCR dependente de ligação (RT-MLPSeq), este teste permite a detecção de transcritos de fusão de amostras frescas, congeladas ou embebidas em parafina, entre 210 fusões possíveis em uma única reação.

A simplicidade do teste permite obter resultados em 24 horas a partir de RNA tumoral. Além disso, a quantidade mínima de RNA tumoral necessária significa que uma biópsia por agulha é suficiente para obter resultados.

O SarcomaFusion inclui um controle GAPDH para garantir o sucesso do procedimento.

O que é RT-MLPSeq?

Lista de Sondas

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O teste SarcomaFusion contém sondas específicas para os parceiros esquerdo e direito dos transcritos de fusão descritos na literatura associados a sarcomas.

Características Principais do Protocolo

Teste In Vitro

Quatro passos principais
Meio dia, incluindo 1 a 1,5 horas de manipulação real
Alta sensibilidade devido a sondas curtas
Otimizado para amostras FFPE

Sequenciação

Compatível com tecnologia Illumina
Sequenciação com outras bibliotecas possível
Apenas 100.000 leituras necessárias por amostra

Análise

Maior especificidade devido a UMIs
Análise bioinformática incluída
Acesso a todos os dados brutos

Baixar o Folheto

Especificações Técnicas

Tipo de Câncer	Sarcomas
Domínio de Aplicação	Detecção de transcritos de fusão
Duração do Procedimento	Aproximadamente 5,5 horas (excluindo sequenciação)
Tempo de Trabalho Real	Aproximadamente 1 a 1,5 horas (excluindo sequenciação)
Tipos de Amostras	Biópsias de tecido fresco, congelado ou fixado e embebido em parafina
Quantidade de Entrada	Entre 50 e 500 ng de RNA em um volume de 2,5 µL
Conteúdo de Reactivos	Sondas direcionadas a mais de 210 transcritos de fusão, códigos de barras, primers de sequenciação
Compatibilidade de Equipamento	Sequenciadores Illumina®
Análise Bioinformática	Acesso à plataforma de análise RT-MIS incluído
Dados Acessíveis	Representação gráfica de transcritos de fusão detectados, bibliografia associada e dados brutos completos (CSV)

Composição do Kit

Conteúdo do Kit:

Mistura de sondas RT-MLPA
Códigos de barras Genexpath
Códigos de barras de controle GAPDH da Genexpath
Primers de sequenciação

Disponível em 8, 16, 24 ou 48 análises

Resultados Obtidos

Uma vez que o seu ficheiro FASTQ é carregado na plataforma, o RT-MIS realiza a desmultiplexagem e detecção de transcritos de fusão. Resultados positivos são exibidos da seguinte forma:

Baixar um Relatório de Amostra

Aceder à Documentação do SarcomaFusion

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