La prueba SarcomaFusion contiene sondas específicas para los socios izquierdo y derecho de los transcritos de fusión descritos en la literatura asociados con sarcomas.
Diagnóstico del sarcoma en una sola reacción
SarcomaFusion: Prueba Diagnóstica Molecular para Sarcomas
Los transcritos de fusión se encuentran en aproximadamente un tercio de los tumores de tejidos blandos, y hasta la fecha, la literatura ha descrito más de 210 fusiones. A menudo están asociados con un subtipo histológico particular y, en consecuencia, con tratamientos específicos. Por lo tanto, constituyen marcadores moleculares diagnósticos ideales.
La detección de estos transcritos de fusión es esencial para el manejo del paciente.
La prueba SarcomaFusion permite la detección de transcritos de fusión identificados en sarcomas en una sola prueba.
Esta prueba está marcada CE-IVD para uso diagnóstico in vitro, asegurando el cumplimiento de los requisitos europeos de seguridad y rendimiento.
Ejemplos de Transcritos de Fusión
Rabdomiosarcoma Alveolar
- Fusiones PAX3::FOXO1 y PAX3::NCOA1
- Tratamientos posibles:
- Quimioterapia
- Pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
- Sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
- Crizotinib (MET, ALK, ROS1)
- Temsirolimus (mTOR)
- Cixutumumab (IGF-1R)
- Radioterapia
Sarcoma de Ewing
- Fusiones EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FEV y otros socios de EWSR1
- Tratamientos posibles:
- Cirugía
- Quimioterapia
- Radioterapia
- Terapia con células CAR-T
Hemangioma Epitelioide
- Fusión ACTB::FOSB
- Tratamientos posibles:
- Cirugía
- Quimioterapia
- Radioterapia
Características de la Prueba
SarcomaFusion es una prueba única, altamente robusta y sensible diseñada para patólogos y biólogos moleculares.
Basada en la tecnología de PCR dependiente de ligación (RT-MLPSeq), esta prueba permite la detección de transcritos de fusión de muestras frescas, congeladas o embebidas en parafina, entre 210 fusiones posibles en una sola reacción.
La simplicidad de la prueba permite obtener resultados en 24 horas a partir de ARN tumoral. Además, la mínima cantidad de ARN tumoral requerida significa que una biopsia con aguja es suficiente para obtener resultados.
SarcomaFusion incluye un control GAPDH para asegurar el éxito del procedimiento.
¿Qué es RT-MLPSeq?Lista de Sondas
Características Clave del Protocolo
Prueba In Vitro
- Cuatro pasos principales
- Medio día, incluyendo 1 a 1,5 horas de manipulación real
- Alta sensibilidad debido a sondas cortas
- Optimizada para muestras FFPE
Secuenciación
- Compatible con la tecnología Illumina
- Secuenciación con otras bibliotecas posible
- Solo 100.000 lecturas necesarias por muestra
Análisis
- Mayor especificidad debido a UMIs
- Análisis bioinformático incluido
- Acceso a todos los datos crudos
Especificaciones Técnicas
| Tipo de Cáncer | Sarcomas |
|---|---|
| Dominio de Aplicación | Detección de transcritos de fusión |
| Duración del Procedimiento | Aproximadamente 5,5 horas (excluyendo secuenciación) |
| Tiempo de Trabajo Real | Aproximadamente 1 a 1,5 horas (excluyendo secuenciación) |
| Tipos de Muestras | Biopsias de tejido fresco, congelado o fijado y embebido en parafina |
| Cantidad de Entrada | Entre 50 y 500 ng de ARN en un volumen de 2,5 µL |
| Contenido de Reactivos | Sondas dirigidas a más de 210 transcritos de fusión, códigos de barras, primers de secuenciación |
| Compatibilidad de Equipo | Secuenciadores Illumina® |
| Análisis Bioinformático | Acceso a la plataforma de análisis RT-MIS incluido |
| Datos Accesibles | Representación gráfica de transcritos de fusión detectados, bibliografía asociada y datos crudos completos (CSV) |
Composición del Kit
Contenido del Kit:
- Mezcla de sondas RT-MLPA
- Códigos de barras Genexpath
- Códigos de barras de control GAPDH de Genexpath
- Primers de secuenciación
Disponible en 8, 16, 24 o 48 análisis
Resultados Obtenidos
Una vez que su archivo FASTQ se carga en la plataforma, RT-MIS realiza la desmultiplexación y detección de transcritos de fusión. Los resultados positivos se muestran de la siguiente manera:
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Recursos
Publicaciones Relacionadas con la Prueba SarcomaFusion
-
Detección de Fusiones de Sarcoma por un Ensayo de RT-PCR Multiplex Dependiente de Ligación Basado en Secuenciación de Nueva Generación
Lanic et al., Mod Pathol. 2022
Leer la Publicación
PMID: 35075283
Vídeos de Formación
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Preparación de Bibliotecas para Pruebas LymphoSign y SarcomaFusion
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