Diagnóstico de Sarcoma numa única reação

O teste SarcomaFusion detecta transcrições de fusão em sarcomas. Estas transcrições, associadas a subtipos específicos e a tratamentos direccionados, são cruciais para o tratamento dos doentes. Utilizando a tecnologia patenteada de PCR dependente de ligação, o teste simplifica o diagnóstico e melhora a nossa compreensão da biologia do sarcoma. O seu protocolo rápido e a sua robustez tornam-no uma ferramenta valiosa em oncologia.

 

Os transcritos de fusão são frequentemente observados em cerca de 1/3 dos tumores de tecidos moles e a literatura científica descreve mais de 140 fusões diferentes.

Estas fusões estão frequentemente associadas a subtipos histológicos específicos e a terapias direccionadas, o que as torna marcadores de diagnóstico molecular extremamente úteis.

A deteção exacta destas transcrições de fusão é de importância vital para uma gestão óptima dos doentes com sarcomas.

Neste contexto, o teste SarcomaFusion, desenvolvido pela Genexpath, oferece uma solução económica e eficaz para detetar os transcritos de fusão responsáveis por estes sarcomas. Com esta abordagem, os transcritos de fusão específicos dos sarcomas podem ser detectados e avaliados numa única análise exaustiva, simplificando o processo de diagnóstico e proporcionando uma melhor compreensão da natureza molecular dos tumores sarcomatosos.

 

 

 

 

 

O teste GENEXPATH SarcomaFusion baseia-se num método de RT-PCR dependente de ligação (LD-RTPCR). Esta técnica semi-quantitativa pode ser utilizada para avaliar simultaneamente os níveis de expressão de um grande número de marcadores genéticos e, mais especificamente para este teste, de translocações cromossómicas, utilizando pares de sondas de oligonucleótidos específicos para cada um destes marcadores.

 

Um protocolo rápido e simples 

A partir de um extrato de ARN total, são suficientes quatro etapas para obter as bibliotecas. Uma etapa de transcrição reversa. Uma etapa de hibridação de sondas de oligonucleótidos. Uma etapa de ligação. Uma etapa de amplificação por PCR, seguida da sequenciação das bibliotecas. Não é necessária purificação prévia, o que limita a perda de material e garante uma elevada sensibilidade. Sondas que visam sequências genéticas curtas (40-60 bases), oferecendo robustez contra a degradação do ARN. Adequado para amostras difíceis, como biópsias de tecidos incluídos em parafina. São necessárias apenas cerca de 105 sequências por amostra para obter um perfil de expressão analisável. As bibliotecas GENEXPATH SarcomaFusion podem ser carregadas com outras bibliotecas de sequenciação para otimizar os custos.