O homólogo de MutL 1 (MLH1) é um componente central do sistema humano de reparação de erros de emparelhamento do ADN (MMR), responsável pela correção de erros de base e lacetes de inserção/deleção durante a replicação do ADN. O MLH1 forma heterodímeros, principalmente com o PMS2, para coordenar os processos de reparação a jusante após o reconhecimento do erro pelos homólogos de MutS. A disfunção ou perda de MLH1 compromete a integridade genómica, resultando num fenótipo "mutador" caracterizado por elevadas taxas de mutação e instabilidade de microssatélites (MSI). A deficiência de MLH1 é um impulsionador frequente da tumorigénese em cancros colorretais e gástricos, desempenhando um papel crítico tanto em síndromes de cancro esporádicos como hereditários, como a síndrome de Lynch.

Utilidade Diagnóstica em Patologia Gastrointestinal

A avaliação imuno-histoquímica (IHC) do MLH1 é uma ferramenta diagnóstica padrão para tumores gastrointestinais. A perda da coloração nuclear de MLH1 correlaciona-se com um nível elevado de instabilidade de microssatélites (MSI-H) e identifica tumores com deficiência na reparação de erros de emparelhamento (dMMR). A IHC de MLH1 auxilia na estratificação de tumores, na previsão do prognóstico e na orientação de testes moleculares, incluindo a análise de metilação do promotor de MLH1 ou sequenciação de linha germinal quando há suspeita de síndrome de Lynch. A sua elevada concordância com os testes de MSI garante uma identificação fiável do estado de MMR em cancros colorretais e gástricos.

Principais Características dos Anticorpos Anti-MLH1 CE/IVD para IHC

• Validado para utilização em cortes de tecido fixados em formalina e embebidos em parafina (FFPE).
• Liga-se especificamente à proteína nuclear MLH1, permitindo uma deteção precisa tanto em tecido tumoral como normal.
• Compatível com painéis MMR multiplex em conjunto com anticorpos PMS2, MSH2 e MSH6.
• A perda de coloração nuclear de MLH1 indica deficiência de MMR; a coloração intacta reflete proficiência em MMR (pMMR).
• Marcação CE e validação IVD, garantindo a conformidade com as normas de qualidade regulamentares e clínicas.
• Melhora a precisão diagnóstica na deteção de anomalias de MMR em tumores gastrointestinais.
• Apoia a decisão clínica, incluindo a estratificação de doentes para imunoterapia, prognóstico e identificação da síndrome de Lynch.

Este anticorpo Anti-MLH1 CE/IVD cientificamente validado é uma ferramenta essencial para patologistas e investigadores que procuram uma avaliação fiável, precisa e conforme os regulamentos do estado de MMR na patologia gastrointestinal.