NGS for diagnostic

Sequenciação de DNA de alto rendimento (Next Generation Sequencing ou NGS) oferece um potencial considerável de conhecimento do genoma humano, bacteriano ou viral.

Next Generation Sequencing (NGS) A tecnologia está a ser rapidamente integrada em testes laboratoriais clínicos. As aplicações actuais incluem a detecção de variantes da linha germinal em doenças hereditárias, variantes somáticas em cancros, subpopulações de ADN celular livre em circulação e genomas virais ou microbianos únicos em infecções metamicrobianas ou genomas na flora humana normal ou alterados.

A vantagem de utilizar NGS no diagnóstico é a introdução de testes de muitos genes num período de tempo relativamente curto e num custo relativamente baixo, resultando em mais diagnósticos moleculares.

Como o cancro é uma doença genética causada por mutações hereditárias ou somáticas, novas tecnologias de sequenciamento de ADN podem ser aplicadas à detecção, gestão, e tratamento da doença.