A isocitrato desidrogenase 1 (IDH1) é uma enzima solúvel e citosólica envolvida no ciclo metabólico do TCA. A mutação mais notável nesta enzima, R132H, é clinicamente indicada na maioria dos astrocitomas e tumores oligodendrógicos, estando a mutação associada a um prognóstico mais favorável e a um aumento da sobrevida desses pacientes. O IDH1 R132H é também útil no diagnóstico diferencial entre glioma anaplásico e glioblastoma.

As mutações de pontos heterozigóticos do códão IDH1 132 são frequentes nos gliomas de grau II e III da Organização Mundial de Saúde (OMS). As mutações do IDH1 R132H ocorrem em aproximadamente 70% dos astrocitomas e tumores oligodendrógicos. A alta frequência e distribuição da mutação IDH1 R132H entre entidades tumorais cerebrais específicas permite a discriminação altamente sensível e específica de vários tumores por imuno-histoquímica, tais como o astrocitoma anaplásico do glioblastoma primário ou astrocitoma difuso OMS grau II do astrocitoma pilocítico ou epenodimoma. É digna de nota a discriminação do bordo infiltrante dos tumores com mutação IDH1 da gliose reactiva.